Huesos de cristal: un trastorno genético y hereditario

Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

Esto es tan solo una introducción, si quereis conocer más a cerca de esta enfermedad tan drástica, os invitamos a nuestra exposición en las próximas semanas, en clase de Ciencias para el Mundo Contemporáneo, donde nos centraremos en esta enfermedad y hablaremos de ella.